Wykrycie mutacji w genie BRCA1 i BRCA2, było przyczyną usunięcia obu piersi Angeliny Jolie – taką informację do publicznej wiadomości przekazała aktorka wiosną tego roku. Profilaktyczny zabieg miał na celu zmniejszenie ryzyka zachorowania na raka piersi i jajników w przyszłości.
Od tego momentu wiele kobiet zaczęło zadawać sobie pytanie czy w ich przypadku nie warto sprawdzić genetycznego obciążenia ryzkiem zachorowania na raka? A jeśli takowe wystąpi to czy nie powinny zdecydować się na profilaktyczną mastektomię (usunięcie piersi)? Mimo, że same badania pod kątem mutacji w genie BRCA1 i 2 na polskim rynku są dostępne od kilku lat to w dalszym ciągu wiele pacjentek nie zdaje sobie sprawy, że mutacje w tym genie zwiększają ryzyko rozwoju raka sutka nawet do 80% i 40% w przypadku raka jajnika. Mutacje w genie BRCA1 i 2 odpowiadają za nowotwory dziedziczne. Jeśli w danej rodzinie występowały przypadki raka piersi lub jajnika to diagnostyką genetyczną powinny zostać objęte kobiety najbliższej spokrewnione z tymi, u których zdiagnozowano raka. Taki tryb postępowania jest dość powszechny w Polsce. Nierzadko też same pacjentki dla własnego spokoju decydują się na przeprowadzenie tych badań prywatnie jeśli nie kwalifikują się na badania refundowane. Wartość diagnostyczna takich testów jest bardzo duża.U pacjentek, które posiadają mutacje w genie BRCA 1 i 2 stosuje się odpowiedni plan opieki. Pacjentka zostaje skierowana do onkologa i ginekologa (ze względu na ryzyko raka jajnika). Następnie co miesiąc powinna samodzielnie kontrolować piersi, 2 razy w roku wykonywać badania ginekologiczne i USG przezpochwowe oraz 2 razy w roku wykonywać badanie lekarskie piersi i badanie USG jeśli jest w grupie wiekowej 25-35 lat. Natomiast pacjentki od 35 roku życia raz w roku powinny wykonać dodatkowo badanie mammograficzne.
A co z profilaktyczną mastektomią?
Mimo, że mastektomia taka znacznie zmniejsza ryzyko raka piersi i jajników (ale nie eliminuje go w 100%), to jednak w naszym kraju nie jest ona zwykle zalecana. Jeśli, któraś z pacjentek chciałaby się na nią zdecydować prawdopodobnie musiałaby ją pokryć z własnej kieszeni. Mastektomia wykonywana jest głównie u kobiet, u których wystąpiły zmiany w piersiach. Dlatego Polki, które posiadają mutację w genie BRCA nie tylko muszą zmagać się z psychicznym obciążeniem związanym z podjęciem decyzji o usunięciu piersi, ale również z nastawieniem środowiska lekarskiego.
Aby określić stopień obciążenia ryzykiem raka piersi należy najpierw przeprowadzić wywiad rodzinny a następnie wykonać badanie genetyczne sprawdzające czy w genie BRCA 1 i 2 obecne są mutacje predysponujące do rozwoju raka.
Testy genetyczne można również wykonać prywatnie. Materiał do badań pobiera się samodzielnie w domu za pomocą specjalnego zestawu przesyłanego bezpośrednio pacjentce z laboratorium. Wynik badania dostępny jest zwykle w przeciągu 2 tygodni.
Link do strony artykułu: https://wirtualnemedia.pl./centrum-prasowe/artykul/polskie-nasladowczynie-angeliny-jolie